Terakhir kemarin , 16-18 Mei 2024 Doktor Wening demikian panggilan akrabnya diberikan tugas kembali menjalankan acara The 1st International Symposium and Workshop  “Medical Genetic Update: from genomic clinic” (ISMGU). Amanah itu tuntas dikemudikannya.

Semua pembicara dari berbagai negara dan dalam negeri datang semua. Begitu juga peserta dari pelosok Indonesia dan luar negeri . Ruang acara penuh peserta, tuan rumah (Universitas Yarsi) mau ikut jadi peserta terpaksa menambah kursi duduk dipinggir dan pojok .

Menurut Dokter Wening, suksesnya ISMGU karena kerjasama dari tim panitia , dukungan dari para dosen, wakil rektor , rektor dan Yayasan Yarsi. serta tidak lupa pertolongan Allah SWT memberikan kemudahan dan kelancaran.

ISMGU From Genomic to Clinic dilaksanakan 16-18 Mei 2024  fokus membahas bidang genetika pada tahap seluler, biologi molekuler, genomik, genetika, klinis, kanker, penyakit metabolik, dan penyakit menular.

Selain itu, lewat acara ini juga direncanakan inisiasi pembentukan Perhimpunan Genetika Medik Asia Afrika (AfroAsia Medical Genetic Society/AAMGS).

“Ayo para warga Yarsi manfaatkan pehelatan ini sebagai wadah belajar,”ajak Doktor Wening,

Sementera itu, Rektor Universitas Yarsi, Prof. dr. Fasli Jalal,Ph.D (Prof Fasli) mengatakan, ISMGU di Universitas Yarsi bertujuan mengatasi permasalahan penyakit genetika karena Indonesia masih minim terhadap sosialisasi pencegahan penyakit genetika kepada masyarakat. Padahal, penyakit genetika dapat dicegah sejak dini.

“Riset genomik bisa mengetahui penyakit lebih awal, sehingga bisa mencegah manifestasi penyakit,” ujar Wakil Menteri Pendidikan Nasional 2010

Selain itu genomik memiliki potensi  membuka pengkodean terpisah dalam Deoxyribo Nucleic Acid (DNA) dan memiliki kunci mengatasi berbagai tantangan paling mendesak dihadapi umat manusia, mulai dari mendeteksi penyakit hingga pengobatan,” ujarnya sekali lagi

Selanjutnya Prof Fasli mengungkapkan kini ada tiga tantangan dihadapi dalam penelitian genomik, yaitu ketersediaan alat, jumlah ahli, dan biaya operasional.

Alat-alat untuk riset genomik masih terbilang mahal. Bahkan, biaya perbaikan bisa mencapai satu satengah miliaran rupiah dan butuh waktu  lama untuk pemasangan.

Sejak tahun 2005 dengan ditemukannya alat-alat lebih mutakhir bisa melaksanakan sekuensing seluruh genom manusia, maka penelitian dan pelayanan kesehatan berkembang berbasis pada pola genom seseorang.

Alat mutakhir seperti NextGen Sequencing (NGS) mampu membaca sekuen (urutan huruf genetik) keseluruhan DNA manusia (atau disebut Genomik) dalam waktu kurang satu minggu dengan biaya lebih murah dibanding 10 tahun lalu

“Universitas Yarsi punya alat,kalau dipakai minimal 300 sampel dengan biayanya Rp300 juta untuk satu kali pengoperasian,” terang Prof Fasli.

Lebih lanjut  Alumnus  Doktor Cornell University New York menyampaikan Universitas Yarsi telah memiliki beberapa laboratorium genomik dengan jumlah ahli di tingkat biomedis sekitar 30 orang. Sebagian besar para ahli lulusan luar negeri, seperti Amerika Serikat, Jepang dan Eropa

Rektor Universitas Yarsi, menyatakan,terima kasih kepada pembicara telah bersedia memberikan ilmu dan wawasan. “Kepada peserta selamat workshop dan simposium,” tutup Prof Fasli Jalal.

Direktur Jenderal Kefarmasian dan Alat Kesehatan Kementerian Kesehatan ,Dr.Dra.Lucia Rizka Andalucia,Apt,M.Pharm,MARS (Doktor Rizka) ,  hadir meresmikan ISMGU  mengatakan, pengobatan berdasarkan pola DNA sekarang sudah mendapat perhatian pemerintah dengan berdirinya Biomedical and Genome Science Initiative (BGSI) tahun 2022.

“BGSI kami luncurkan tujuannya mengakselerasi pengembangan pengobatan tepat sasaran atau precision medicine,” tutur Direktur Jenderal Kefarmasian dan Alat Kesehatan (Dirjen Kefarmasian)

Kemudian ,kegiatan pengembangan pengobatan tepat sasaran itu dimulai dari penelitian dan pengumpulan sampel-sampel berupa darah, spesimen maupun jaringan ke dalam sistem Biobank untuk keamanan data.

“Data genetik perlu untuk meningkatkan outcome terapi dan menurunkan biaya pengobatan,” ucap Alumnus Doktor Universitas Gadjah Mada

Ditambahkannya, Kementerian Kesehatan tengah membangun platform Satu DNA terintegrasi dengan Satu Sehat. Platform itu akan  menghubungkan antara data demografi dan data klinis dengan data genomik dari Biobank.

Menurut Doktor Rizka, platform ini bukan hanya data pasien tetapi juga data populasi sehat. Kementerian Kesehatan memiliki koneksi dengan Direktorat Jenderal Kependudukan dan Pencatatan Sipil (Dukcapil) untuk mendapatkan data dari nomor induk kependudukan.

“Hal paling penting  bagaimana kita dapat menganalisis data tersebut dengan aman dan berkualitas serta integritas datanya dapat dipertanggungjawabkan,” kata Doktor Rizka.

Dengan pengembangan farmatogenomik dan Satu DNA ini di dalam paspor kesehatan dalam data Satu Sehat akan terimput data-data. Termasuk data genomik ini apakah ada alergi terhadap obat, apakah ada profil genetik yang menunjukkan bahwa tidak cocok sesuatu obat yang menyebabkan efek samping. “Itu semua akan terintegrasi dengan Satu Sehat,” cakapnya.

“Universitas Yarsi bisa meracik ISMGU keren banget,Yarsi hebat” tutup Doktor  Rizka (usman)

Sejak tahun 2005 dengan ditemukannya alat-alat yang lebih mutahir bisa mensekuens seluruh genome manusia maka  penelitian dan pelayanan kesehatan berkembang berbasis pada pola genom seseorang. Alat mutakhir seperti NextGen Sequencing (NGS) mampu membaca sekuen (urutan huruf genetik) keseluruhan DNA manusia (atau disebut Genomik) dalam waktu kurang dari satu minggu dengan biaya yang jauh lebih murah dibanding 10 tahun yang lalu.  Genomik berbeda dengan genetik, karena genetik hanya membahas penyakit kromosomal dan gangguan gen Tunggal (pewarisan Mendel) sedang genomic membahas seluruh genom manuasia sehingga mengamati genom seseorang secara individual.  Pada era genomic ini perawatan dan pengobatan suatu penyakit termasuk kanker mulai mempertimbangkan pola DNA seseorang yang diberikan secara individual, untuk penyakit yang sama mungkin akan diberikan obat yang tidak sama sehingga memberikan istilah One size does not fit for all. Pengobatan berdasarkan pola DNA ini sekarang juga mendapat perhatian pemerintah dengan berdirinya Biomedical and Genome Science Initiative (BGSI) 2 tahun yang lalu. Beberapa istilah penerapan ilmu genomik dalam kedokteran adalah

• Precision medicine adalah pendekatan perawatan pasien yang memberikan kesempatan dokter untuk memilih pengobatan yang paling tepat berdasarkan pada pemahaman genetik penyakit mereka. Pada pengobatan presisi ini diharapkan: The right treatment at the right dose for the right person at the right time for the right outcome.
• Personalized medicine :pengobatan individu yang menggunakan informasi tentang: gen seseorang, produk protein gen, dan lingkungan; untuk mencegah, mendiagnosis, dan mengobati penyakit
• Pharmacogenomics: pengobatan dimana dosis obat atau jenis obat disesuaikan dengan variasi genomics yang dimiliki pasien
• Targeted Treatment: memblokir pertumbuhan dan penyebaran kanker dengan memberikan obat inhibitor kanker dalam bentuk molekul kecil (small molecule inhibitors) yang mampu mentargetkan protein tertentu yang telah mengalami mutasi spesifik yang terlibat dalam pertumbuhan, perkembangan, dan penyebaran kanker
• Germline Mutation and Hereditary Cancer Prevention: upaya mengevaluasi risiko munculnya kanker akibat pewarisan variasi gen bawaan pada anggota keluarga. Di era pemeriksaan genomik dengan alat NGS menghasilkan data variasi genomik yang perlu dikomunikasikan oleh konselor genomik. Tindak lanjut dari penerjemahan data genomik bisa merekomendasikan upaya deteksi pada usia yang lebih awal misalnya pemeriksaan payudara dan kolon di usia 25 tahun, mengingat seseorang yang mewarisi variasi genomik tertentu bisa memiliki risiko mengalami kanker di usia yang lebih muda dibanding populasi umum (yang cenderung mengalami kanker di usia lanjut).

Pada era genomic inilah beberapa penyakit yang sudah bertahun-tahun tidak terdiagnosis, sehingga perawatan dan pengobatan tertunda atau kurang tepat akhirnya bisa ditegakkan diagnosisnya, adalah penyakit Rare Disease atau penyakit langka, seperti beberapa sindrom yang gejalanya sangat spesifik antara lain Sindrom Prader Willi, sindrom DiGeorge dan beberapa sindrom yang diwariskan. Keluarga dan anggota keluarga lainnya bisa mendapatkan informasi apakah penyakit ini diwariskan atau terjadi secara spontan hanya pada anak yang sakit saja. Hal ini dapat disampaikan oleh seorang konselor genetika yang akan menjelaskan dari test-test genetik/genomic yang diperlukan, hasil atau interpretasi laboratorium, pola pewarisan penyakit dan risiko untuk terulangnya penyakit pada anggota keluarga lainnya

Informasi dan nasihat tersebut berupa pengetahuan tentang keadaan penyakitnya, kemungkinan perkembangannya dan dapat diturunkannya penyakit tersebut, dan juga tentang cara-cara pencegahan serta penanggulangannya.

Orang tua atau keluarga yang mengetahui bahwa anaknya lahir dengan Kelainan dan  mendengar berita jelek bahwa dirinya membawa penyakit yang dapat diwariskan biasanya sangat depresi, mudah emosional, marah, malu dan bersalah diri, ada perasaan berdosa, dan saling menyalahkan antara suami dan isteri., sehingga tidak bijaksana bila pada saat ini konselor mulai mewawancarainya. Beberapa saat kemudian disusul oleh rasa apatis dan pasrah, yang diikuti dengan perasaan menerima dan sadar pada saat inilah konselor mulai bisa memberikan nasihat dan tindakan suportif tetapi tidak memberikan keputusan. Untuk tindak lanjutnya keputusan tergantung pada keluarga penderita. Oleh karena itu konselor (orang yang memberikan konseling genetika) harus memahami keluarga penderita. Konseling boleh diberikan oleh setiap tenaga medis yang ramah dan berperasaan serta memahami prinsip-prinsip genetika, mempunyai pengetahuan yang luas tentang penyakit-penyakit yang berdasarkan keturunan. Pemberian konseling sebaiknya dilakukan ditempat yang tenang, agak terpisah dari keramaian rumah sakit dan diberikan waktu yang cukup yaitu minimal setengah jam .

Bila masih ada masalah-masalah yang terus berlanjut maka konselor perlu mengadakan kontak ulangan, apalagi bila masih ada pertanyaan yang timbul yang membutuhkan jawaban. Tindak lanjut ditinjau dari segi penderita dan keluarganya, oleh karena itu perlu tindakan atau anjuran rehabilitasi pada penderita. Misalnya pada kasus sindroma Down harus diterangkan kepada keluarganya, bahwa perlu latihan sedini mungkin bagi penderita karena otot-ototnya yang lemah. Dengan latihan dini ternyata dapat menaikkan intelegensia dan membantu anak untuk bisa mandiri dimasa mendatang.

Tindakan pencegahan misalnya, kepada keluarga penderita ditawarkan untuk mengikuti kontrasepsi baik yang mantap ataupun sementara karena kemungkinan risiko anak dengan kelainan atau terkena penyakit genetik pada kehamilan berikutnya. Kasus sindroma Down dan beberapa penyakit kromosomal lainnya lebih sering dilahirkan oleh ibu dengan usia diatas 35 tahun. Karena itu terhadap ibu dengan usia > 35 tahun disarankan untuk mengikuti tindakan diagnosis prenatal pada awal kehamilannya untuk mendeteksi apakah bayi yang dikandungnya menderita kelainan genetik atau tidak.

Saat ini sedang sangat populer diagnosis prenatal non invasif karena nyaman untuk para ibu hamil dan tidak memberikan risiko keguguran yaitu hanya dengan mengambil darah ibu hamil setelah 10 minggu maka dapat memprediksi kondisi anak akan menderita penyakit genetika atau kelainan kongenital. Namun harus diperhatikan bahwa test non invasif atau Non invasive Prenatal Testing (NIPT) yang ditawarkan biasanya hanya untuk diagnosis sindrom klasik dengan kelainan jumlah kromosom (aneuploidi), sedang test yang lebih lengkap seperti pada sindrom-sindrom dengan mikrodelesi atau mikroduplikasi dan penyakit dengan kelainan gen Tunggal atau  penurunan Mendel (diwariskan) membutuhkan test NIPT yang lebih lengkap.  Test NIPT ini  hanya merupakan screening yang perlu konfirmasi lebih lanjut dengan test yang invasif. Ada 2 macam cara diagnosis prenatal invasif yaitu biopsi plasenta (“CVS atau chorionic villus sampling”), pungsi cairan amnion (amniosentesis). Sampel yang diperoleh selanjutnya diperiksa secara sitogenetik dan atau analisis DNA. Tujuan diagnosis prenatal adalah untuk menduga adanya kelainan bayi dalam kandungan pada trimester pertama. Bila tindakan invasive ini tidak dikehendaki, bisa ditawarkan pemeriksaan maternal serum (darah ibu hamil). Misalnya pada bayi dengan sindroma Down terdapat kenaikan, hormon Human chorionik gonadotropin (HCG) dan penurunan AFP (“alpha fetoprotein”) dan “unconjugated oestriol “.  Sedang  pada Ibu hamil dengan bayi tanpa tulang kepala (neural tube defect ) terdapat kenaikan AFP.

Dengan penegakkan diagnosis dan pemberian konseling ini diharapkan, masyarakat mulai memahami penyakit keturunan dan mudah menerima nasihat yang diberikan oleh para konselor. Dengan demikian para penderita penyakit genetik dan keluarganya sadar untuk ikut andil dalam mengurangi peningkatan insidens penderita penyakit genetik yang dapat membebani masyarakat maupun pemerintah.

Tindakan yang masih menjadi masalah di Indonesia adalah pengakhiran kehamilan, bila ternyata hasil diagnosis prenatal menunjukkan kecurigaan adanya bayi dengan kelainan genetik. Untuk memodifikasi hal ini kita bisa memberikan alternatif lain seperti klinik pranikah atau klinik prakonsepsi yang mungkin dimasa mendatang dapat menjadi kebutuhan masyarakat.

Di klinik ini, pasangan-pasangan baru dapat merencanakan masa depan keluarganya setelah memperoleh informasi tentang kemungkinan adanya penyakit genetik atau risiko berulangnya penyakit genetik. Misalnya pada Neural Tube Defect (NTD) yaitu kelainan bawaan pada sistim saraf antara lain tidak terbentuknya tulang kepala perlu diberi penjelasan bahwa munculnya kembali kelainan seperti ini dapat dicegah dengan pemberian asam folat dosis tinggi sejak sebelum terjadinya kehamilan sampai pada trimester pertama. Dengan cara ini, aspek pencegahan penyakit genetik tidak kalah penting atau setara dengan pelayanan pencegahan penyakit lainnya seperti imunisasi, pencegahan penyakit kelamin dan lain-lain.

Berdasarkan uraian di atas, dalam upaya memberikan peningkatan pengetahuan untuk Masyarakat medis maupun masyarakat pada umumnya tentang pelayanan, pencegahan, perawatan dan pengobatan penyakit genetik di era genomic ini, Universitas YARSI menyelenggarakan The 1^st International Symposium and Workshop: “Medical Genetics Update: From Genomic to Clinic” /ISMGU. Acara ini merupakan bagian dari perayaan Dies natalis ke-57 Universitas YARSI dan terlaksana berkat kolaborasi antara Program Studi Magister dan Doktor Sains Biomedis Sekolah Pascasarjana, Fakultas Kedokteran, serta Pusat Penelitian Genomik/Genetik Universitas YARSI.

Kegiatan ini terdiri atas satu hari workshop dan dua hari simposium. Narasumber yang hadir merupakan pembicara terkemuka dari dalam negeri serta internasional  seperti dari Mesir, Tunisia, Filipina, Malaysia, Thailand, serta Korea Selatan. Dalam acara ini juga direncanakan inisiasi pembentukan Perhimpunan Genetika Medik Asia Afrika (AfroAsia Medical Genetic Society/AAMGS) yang diharapkan sebagai sarana bagi para peneliti, dosen dan klinisi untuk bertukar pengetahuan dan pengalaman, serta riset bersama tentang penyakit genetik yang mungkin mempunyai karakteristik penyakit genetik yang berbeda antar negara.

Prof. dr. Sultana MH Faradz, PhD
Ahmad Rusdan H Utomo PhD
Universitas YARSI, 16-18 Mei 2024